准妈妈一定要作唐氏筛查吗？（图）
qooboo 写于 2010-01-04
准妈妈们孕检中碰一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的能没有多印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入人生的谷，痛不欲生，而后冷静下来，网查资料才发现，检查结果不合格并没有那么怕。有人觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好。我们一起来解一下什么原因让那么多准妈妈忐忑不安，给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。
一、唐氏综合症的病况
唐氏综合症的发病率约1/600～1/800，以中国例，约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神经济负担。据统计，国内平均每位唐氏儿带给家庭社20万元经济负担;国外，这个数字50万美元!
唐氏综合症的小孩外貌以至体质都有很多明显的症状。他们智能较正常小童，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加肌肉张力，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向斜、鼻梁骨平坦，嘴、及耳朵均细小，部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
二、唐氏综合症的发病机理
人类细胞的染色体数应该23(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22常染色体，而另一决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就患者的第21染色体多1条染色体，因多1条21号染色体，所以称21三体综合征。
三、唐氏筛查的最佳时间
筛查最佳时间孕15～20周
四、哪些孕妇该作唐氏筛查?
每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社经济意义。
五、如何筛查?
多采用联合血清学的筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄抽血时的孕周体重计算出“危险系数”，这样以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。
六、检查以吃早餐吗?
做唐氏筛查时无需空腹。抽取静脉血。
七、筛查结果多算正常?
各个医院的计算不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准“小于1/270”，有的则“小于1/380”，但小于标准值的未必不愚弄儿，于标准值的未必愚型儿。
八、如果筛查结果于标准值怎么办?
以作羊膜穿刺手术，抽取羊水作检查。
九、如何正确看待唐筛?
尽管有很多准妈妈们唐氏筛查提出这么多的质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝否愚型，但毕竟这判断宝宝否愚型的最经济、简便，胎儿无损伤的检测，如果查出结果疑，以进一步作羊膜穿刺检查。中国约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!
一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不，那么不如直接作羊水穿刺检查?其实羊水穿刺检查有一定的风险的，有能引起羊膜破裂，致流产，而且费用较。而唐氏筛查较经济、简便，胎儿无损伤的检测。